الثلاسيميا / أعراض مرض الثلاسيميا وأسبابه وطرق العلاج

 

الثلاسيميا / أعراض مرض الثلاسيميا وأسبابه وطرق العلاج

    الثلاسيميا : هو اضطراب وراثي في الدم يتسبب في نقص الهيموجلوبين وقلة عدد خلايا الدم الحمراء في الجسم عن المعدل الطبيعي .

 الهيموجلوبين عبارة عن مادة موجودة في خلايا الدم الحمراء تسمح لها بنقل الأكسجين إلى أنحاء الجسم ويؤدي نقص الهيموجلوبين وقلة عدد خلايا الدم الحمراء المصاحبين للثلاسيمية إلى الإصابة بفقر الدم ، مما يجعلك تشعر بالتعب .

اذا كنت تعاني من الثلاسيمية الخفيفة ، فقد لا تحتاج إلى علاج ولكن إذا كنت تعاني من شكل أكثر شدة من هذا الاضطراب ، فقد تحتاج إلى عمليات نقل دم منتظمة . 

ويمكنك أيضًا اتباع خطوات معينة بمفردك للتكيف مع الشعور بالتعب ، مثل اختيار نظام غذائي صحي وممارسة الرياضة بانتظام .

الأعراض

قد تتضمن علامات وأعراض الثلاسيميا :

١ . الإرهاق .

٢ . الضعف .

٣ . شحوب أو اصفرار الجلد .

٤ . التشوهات الوجهية .

٥ . تباطؤ النمو .

٦ . انتفاخ البطن .

٧ . البول الداكن .

يوجد أنواع عديدة من الثلاسيميا (فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط) ، متضمنة الألفا ثلاسيما ، والثلاسيما المتوسطة وفقر الدم كولي .

 تعتمد العلامات والأعراض التي تعاني منها على نوع وشدة الحالة .

 تظهر علامات وأعراض الثلاسيميا عند الولادة ، بينما يُصاب به آخرين خلال أول سنتين . 

لا يعاني بعض الأشخاص الذين لديهم جين هيموجلوبين واحد مصاب من أي أعراض للثلاسيميا .

الأسباب

تحدث الثلاسيميا بسبب طفرات في الحمض الوراثي للخلايا المسؤولة عن إنتاج الهيموغلوبين ـــ وهو مادة في خلايا الدم الحمراء مسؤولة عن حمل الأكسجين في كامل الجسم . 

تنتقل الطفرات المرتبطة بالثلاسيميا من الآباء إلى الأبناء .

تعطل الثلاسيميا الإنتاج الطبيعي للهيموغلوبين وخلايا الدم الحمراء الصحيحة , مما يسبب فقر الدم .

 بسبب فقر الدم لا يحصل الجسم على خلايا دم حمراء كافية لحمل الأكسجين إلى الأنسجة مما يسبب حالة التعب .

أنواع الثلاسيميا

يختلف نوع الثلاسيميا اعتماداً على عدد الطفرات الجينية الموروثة من الآباء وعن القسم المتأثر من جزئ الهيموغلوبين بهذه الطفرات .

 تزيد حدة الثلاسيميا بزيادة الجينات المتحورة. تتكون جزيئات الهيموغلوبين من أجزاء ألفا وبيتا والتي قد تتأثر  بالطفرات .

ثلاسيميا ألفا :

تشترك أربعة جينات في صنع سلسلة الهيموغلوبين ألفا ، ويحصل النسل على اثنين من الأب واثنين من الأم ، في حالة الإرث :

1 . جين متحور واحد، فلن تظهر أي علامات أو أعراض الثلاسيميا ، إلا أن الفرد يعد حاملاً للمرض ويمكنه نقله إلى نسله .

2 . جينين متحورين اثنين ، ستكون أعراض وعلامات الثلاسيميا خفيفة ، وتسمى هذه الحالة باسم سمة ثلاسيميا ألفا .

3 . جين متحورين ، ستكون أعراض وعلامات الثلاسيميا شديدة .

4 . جينات متحورة ، وهذا النوع نادر ، ويؤثر على الأجنة بإصابتها بأنيميا حادة وفي العادة يولد الجنين ميتًا ، في الغالب يتوفى الأطفال المولدون بهذه الحالة بعد فترة قصيرة أو يحتاجون إلى علاج مدى الحياة بنقل الدم ، وفي حالات نادرة ، يمكن علاج الأطفال المولودين بهذه الحالة بنقل الدم وزرع خلايا جذعية ، والذي يسمى أيضًا زرع نخاع العظم .

الثلاسيميا الصغرى :

يشترك جينان في صنع سلسلة الهيموغلوبين بيتا ، ويحصل النسل على واحد من الأب وواحد من الأم في حالة الإرث :

1 . جين متحور واحد ، فسوف تظهر علامات وأعراض خفيفة ، وتسمى هذه الحالة الثلاسيميا الصغرى أو الثلاسيميا 

بيتا .

2 . جين متحورين ، ستكون أعراض وعلامات الثلاسيميا شديدة ، وتسمى هذه الحالة الثلاسيميا الكبرى أو فقر دم كولي . الأطفال المولدون بجيني هيموغلوبين معيوبين يولدون في العادة أصحاء ثم يصابون بالعلامات والأعراض خلال أول سنتين من عمرهم ، ويوجد شكل معتدل منها يسمى الثلاسيميا المعتدلة والتي قد تحدث بسبب جينين متحورين .

عوامل الخطر

تتضمن العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بالثلاسيمية ما يلي :

وجود تاريخ عائلي للإصابة بالثلاسيمية ، ينتقل مرض الثلاسيمية من الآباء إلى الأطفال من خلال جينات الهيموجلوبين المحورة ، إذا كنت تعاني تاريخًا عائليًا للإصابة بمرض الثلاسيمية ، فقد يرتفع خطر إصابتك بهذه الحالة .

بعض الأصول المحددة ، غالباً ما تحدث الإصابة بمرض الثلاسيمية في الأمريكيين من أصل أفريقي ، وفي الأشخاص من أصول البحر الأبيض المتوسط،​وجنوب شرق آسيا .

المضاعفات

تتضمن المضاعفات المحتملة للثلاسيميا :

زيادة حمل الحديد ، يمكن للمصابين بالثلاسيميا أن يوجد أكثر مما يلزم من الحديد في أجسامهم ، إما بسبب المرض وإما بسبب نقل الدم المتكرر.

 يمكن أن تؤدي زيادة الحديد أكثر من اللازم إلى الإضرار بقلبك وكبدك ونظام غددك الصمّاء ، يتضمن هذا النظام الغدد المنتجة للهرمونات التي تنظم العمليات في أنحاء جسمك .

العدوى

يتعرض المصابون بالثلاسيميا لزيادة خطر العدوى وينطبق ذلك بصفة خاصة على من سبق خضوعهم لإزالة الطحال .

يمكن حدوث المضاعفات التالية في حالات الثلاسيميا الشديدة :

تشوهات العظام : يمكن أن تؤدي الثلاسيميا إلى تمدد النخاع العظمي ، وهو ما يسبب توسّعًا في عظامك ، يمكن لذلك أن يؤدي إلى اختلال بِنية العظم ، خاصةً في وجهك وجمجمتك .

 يجعل تمدد النخاع العظمي عظامك رقيقة وهشة ، وهو ما يزيد فرصة كسر العظام .

تضخم الطحال : يساعد الطحال جسمك في مكافحة العدوى وتصفية المواد غير المرغوبة كخلايا الدم القديمة أو المتضررة ، غالباً ما يصاحب الثلاسيميا تدمير عدد كبير من خلايا الدم الحمراء ، يسبب ذلك تضخم الطحال وصعوبة عمله أكثر من الطبيعي .

 

يمكن لتضخم الطحال أن يزيد سوء فقر الدم ، ويمكنه أن يقلل عمر خلايا الدم الحمراء المنقولة ، إن زاد حجم طحالك أكثر من اللازم ، فقد يقترح طبيبك جراحة لإزالته (استئصال الطحال) .

تباطؤ معدلات التنفس يمكن لفقر الدم أن يسبب بطء نمو الطفل ، ويمكن للثيلاسيميا أن تسبب تأخر البلوغ .

مشاكل القلب : يمكن لمشكلات القلب ، مثل فشل القلب الاحتقاني واختلال نظم القلب (اضطرابات النظم) ، أن تصاحب الثلاسيميا الشديدة .

الوقاية

لا يمكن في أغلب الحالات الوقاية من داء الثلاسيمية ، إذا كنت مصابًا بداء الثلاسيمية ، أو تحمل جينًا مسببًا لهذا المرض ، فضع في الاعتبار محادثة استشاري أمراض وراثية ليقدم لك الإرشاد إذا كنت تفكر في الإنجاب .

التشخيص

تظهر العلامات والأعراض على معظم الأطفال المصابين الثلاسيميا خلال أول عامين من حياتهم ، وإذا شك الطبيب في إصابة الطفل بالثلاسيميا ، يمكن أن يتأكد من التشخيص بإجراء فحوصات الدم .

إذا كان الطفل مصابًا بالثلاسيميا ، فقد تكشف فحوصات الدم ما يلي :

- انخفاض مستوى خلايا الدم الحمراء .

- صغر حجم خلايا الدم الحمراء عن المتوقع .

- شحوب خلايا الدم الحمراء .

- خلايا الدم الحمراء المختلفة من حيث الحجم والشكل .

- خلايا الدم الحمراء ذات توزيع الهيموغلوبين غير المتساوي، مما يجعل الخلايا تبدو كعين الثور تحت المجهر .

ويمكن أيضًا استخدام فحوصات الدم فيما يليل :

- قياس كمية الحديد في دم الطفل .

- تقييم الهيموغلوبين لديه .

- إجراء تحليل للحمض النووي لتشخيص الثلاسيميا أو لتحديد ما إذا كان الشخص يحمل جينات هيموغلوبين متحولة .

- الاختبارات السابقة للولادة .

يمكن إجراء الاختبارات قبل ولادة الطفل لمعرفة ما إذا كان مصابًا بالثلاسيمية أم لا ولتحديد مدى خطورتها ، تتضمن

الاختبارات المستخدمة لتشخيص الثلاسيمية في الأجنة ما يلي :

- عينة من خلايا المشيمة : عادة ما يجرى هذا الاختبار في الأسبوع 11 من الحمل تقريبًا وينطوي على إزالة قطعة صغيرة من المشيمة للتقييم .

- بزل السلى : عادة ما يجرى هذا الاختبار في الأسبوع 16 من الحمل تقريبًا وينطوي على أخذ عينة من السائل المحيط بالجنين .

- تقنية المساعدة على الإنجاب

شكل من أشكال التقنية المساعدة على الإنجاب والتي تجمع بين التشخيص الوراثي قبل الزراعة والتلقيح الصناعي ، قد تساعد الوالدين المصابين بالثلاسيميا أو الحاملين لجين الهيموجلوبين المعيب في الحصول على أطفال أصحاء .  

يشمل الإجراء الحصول على بويضات ناضجة وتخصيبها في المختبر ، يتم اختبار الأجنة بحثًا عن الجينات المعيبة ، ولا يتم زرع إلا الأجنة التي لا تحمل العيب الوراثي في الرحم .

- اختبارات الجينات الوراثية .

- بزل السلى .

- عينة من خلايا المشيمة .

العلاج

يتوقف علاج الثلاسيميا على النوع المصاب به ومدى حدته .

علاجات الثَّلاسيمِيَّةُ الطفيفة :

عادةً ما تكون العلامات والأعراض طفيفة ومصاحبة لمرض الثَلاسيمِيَّة الصُغرى ، ويكون مطلوبًا تناول علاجًا بسيطًا إذا دعت الحاجة .

 بين الحين والآخر، يمكن أن تحتاج إلى نقل دم ، وخاصة بعد الجراحة أو بعد الولادة أو للمساعدة على التحكم في مضاعفات الثَلاسيمِيَّة .

سيحتاج الأشخاص المصابون بالثَلاسيمِيَّة بيتا إلى نقل دم ، وسيحتاج الأشخاص أيضًا إلى التخلص من الحديد الزائد نتيجة لأن هذا العلاج قد يتسبب في زيادة الحديد بشكل مُفرط.

 هناك دواء يؤخذ عبر الفم يسمى ديفيراسيروكس (إكسجيد ، جادينو) يمكنه المساعدة على التخلص من الحديد الزائد .

طرق علاج الثلاسيمية المتوسطة إلى الشديدة .

قد تتضمن طرق علاج الثلاسيمية المتوسطة إلى الشديدة ما يلي :

نقل الدم المتكرر : تستلزم الأشكال الأكثر شدة من الثلاسيمية في الغالب نقل الدم المتكرر ، وقد يصل أحيانًا إلى كل بضعة أسابيع ، ومع الوقت ، تتسبب عمليات نقل الدم في تراكم الحديد في الدم .